Zespół Downa a zespół Rubinsteina-Taybiego
październik 29, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Rubinsteina-Taybiego
…a historia ta zaczęła się od badań prowadzonych przez dr.Branchi. Analizując ZD na poziomie modelu zwierzęcego zauważyła wspominane przeze mnie tutaj: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-6-metylacja-czy-acetylacja-w-zespole-downa.html związki pomiędzy nadekspresją genu DYRK 1 A, rozwojem mózgu (anomalie) i zmianą cyklu białek w komórce.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15198122
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15220471
W raporcie znajdujemy informację o zmianie fosforylizacji czynników transkrypcyjnych z rodziny CREB, w wyniku działania genu DYRK 1 A.
W tym samym czasie pojawia się raport opisujący specyfikę zespołu Rubinsteina-Taybiego, który wskazuje że mutacje, zmienności protein z rodziny CREB czyli tych naszych z powyższych raportów, są typowe także dla ZD. Mowa w nim, że ten defekt powoduje zmianę acetylacji chromatyn (rozciągają się), a co za tym idzie uszkodzenie LTP (hipokampa) i pamięci. Pojawia się tam od razu sugestia protokołu leczenia tego problemu poprzez zastosowanie inhibitora deacetylotransferazy HDAC.
Przeskakując do tego raportu http://mcr.aacrjournals.org/content/5/10/981.full okazuje się, że tego typu substancje są wykorzystywane w leczeniu raka. Czy zatem dzięki temu będziemy mieli kolejną strategię leczenia normalizująca acetylację w ZD?