Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Zespół Downa jest problemem chorób metabolicznych wynikających z błędu genetycznego, nadmiaru/braku określonego materiału genetycznego, zmiany ekspresji genów, a co za tym idzie efektywności pracy enzymów, którymi te geny zarządzają .

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-3-fosfolipidy-metylacja-i-amyloid-beta.html

Zespół Downa jest skomplikowanym problemem o dużej zmienności metylacji i acetylacji. Stan ten wpływa na sam fakt urodzenia się dziecka z ZD, jego stan zdrowia, immunologię, neuroprzekaźniki, funkcjonalność tarczycy, efektywność jelit .

http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-to-nie-tylko-mthfr-ale-przede-wszystkim-polimorfizm-genu-aire.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-2-przyczyny-deficytow-immunologicznych-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-3-czyli-czym-jest-mir-155.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-4-metylacja-dna.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-5-onkogen-mir-155-a-mthfr-bach-1.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-23-w-zespole-downa-zmiana-metylacji-zaczyna-sie-od-dnmtl3.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-18-gen-rfc-1-i-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-12-pulapka-metylowanego-kwasu-foliowego.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tarczyce-leczy-sie-za-pomoca-t-4.html

Zespół Downa jest problemem neurodegeneracyjnym, wynikającym ze specyficznego materiału genetycznego, będącego w nadmiarze. Geny APP, DYRK 1 A, RCAN, S100B, DSCAM, SOD1 są genami determinującymi choroby neurodegeneracyjne U WSZYSTKICH, nie tylko w ZD.

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-zaczyna-sie-w-miejscu-sinawym.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-porownanie-mozgu-dotknietego-choroba-i-mozgu-normalnego.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest.html

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-choroba-alzheimera-jest-inna-w-przebiegu-w-zespole-downa.html

Zespół Downa w połączeniu z problemami metylacyjnymi, jest zespołem problemów związanych z chorobami autoimmunologicznymi, autoagresywnymi i znów neurodegeneracyjnymi. MTHFR/MTRR jest związany z Alzheimerem tak samo jak APP, S100B, ABCG1. BACE, BACH, GAT, DNMTL3, mir 155 to geny rakowe z 21 chromosomu w takim samym stopniu jak MTHFR. Cukrzyca, alergie, autoimmunologiczne problemy z tarczycą łączą 21 chromosom z metylacją.

Zespół Downa jest przyspieszoną śmiercią. Dlaczego ludzi, którzy stoją w obliczu śmierci się ratuje…bo po to człowiek “stworzył” lekarza by go ratował. Dlaczego osoba z zespołem Downa, która stoi w obliczu krótszego życia nie może być ratowana, tak jak człowiek bez zespołu Downa?

TO WSZYSTKO O CZYM PISZĘ BADA SIĘ U LUDZI BEZ ZESPOŁU DOWNA. BRAK TAKICH BADAŃ U OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA ZE STRONY LEKARZY NALEŻY TRAKTOWAĆ JAKO NADUŻYCIE ICH POZYCJI!

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-pytania-i-odpowiedzi.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-o-wiedzy-lekarzy.html

DEFINICJA:

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

Współwystępujące deregulacje na poziomie metylacyjnym i acetylacyjnym prowadzą do pogłębienia zmian metabolicznych, w każdej części komórki, powodując w efekcie niestabilność funkcjonowania każdej komórki, każdego jej procesu, każdego niemalże genu na każdym chromosomie, przyspieszając jej śmierć.

Jak diagnozować stan osoby z zespołem Downa?

Biorąc pod uwagę uwarunkowania polskie podszedłem do tematu w następujący sposób:

1.Wyodrębniłem badania podstawowe. Nie są to najlepsze/najbardziej efektywne badania ale te, które ze względu na swoją cenę są dla nas osiągalne.

2.Badania istotne to takie, które ze względów finansowych należy zrobić, ale nie pokażą one całościowo, jak funkcjonują metabolizmy organizmu.

3.Badania wspomagające, to takie które mogą jedynie wspomóc w podejmowanych decyzjach.

4.Badania jakościowe to takie, które mogą odpowiedzieć precyzyjniej i niekiedy są drogie lub niedostępne w Polsce.

UWAGA:

Przy nazwie badania poniżej dopisałem, też informacje określające poziom ważności robienia danego badania.

 

HOMOCYSTEINA badanie konieczne!

HOMOCYSTEINA JEST PODSTAWOWYM BIOMARKEREM CHORÓB NEURODEGENERACYJNYCH, WSKAZUJĄC NA BRAK W ORGANIZMIE WITAMIN Z GRUPY B (B12, B9 W SZCZEGÓLNOŚCI), KTÓRE SĄ GŁÓWNĄ PRZYCZYNĄ TYCH CHORÓB.

HOMOCYSTEINA JEST PODSTAWOWYM BIOMARKEREM POZIOMU METYLACJI.

UWAGA:

HOMOCYSTEINA ZAWSZE MUSI BYĆ BADANA PRZYNAJMNIEJ Z WITAMINĄ B9 I WITAMINĄ B 12 ŁĄCZNIE!

TEST STWIERDZAJĄCY POZIOM:

biomarker	jakościowe	istotne	podstawowe	wspomagające
homocysteina (hcy)	badanie poziomu Hcy z krwi po uprzednim 12 h wstrzymaniu się od jedzenia			poziom homocysteiny w moczu

 

	z ZD trisomia prosta	+polimorfizmem MTHFR C677 T	+polimorfizmem MTHFR A1298 C	bez
podstawowa miara dla dzieci do 3 roku bez suplementacji* w μmol/L	5,2-5,8	7,5>	6,4-8	6,3-6,5

*na podstawie moich obserwacji z 72 badań otrzymanych po 1.12.2015

 

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-podsumowanie-i-linki.htmlhttp://www.zespoldowna.info/homocysteina-jest-podstawowym-biomarkerem-wskazujacym-na-choroby-ukladu-nerwowego.html

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-a-jak-ona-laczy-sie-z-zespolem-downa-spytal-sie-lekarz.html

http://www.zespoldowna.info/badania-badaniabadaniahomocysteina.html

http://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-homocysteina.html

 

WITAMINA B 9 (KWAS FOLIOWY) badanie konieczne!

WITAMINA B 9 REGULUJE WZROST I FUNKCJONOWANIE KOMÓREK

WPŁYWA NA WŁAŚCIWE FUNKCJONOWANIE UKŁADU NERWOWEGO I MÓZGU

WPŁYWA NA POZIOM NEUROPRZEKAŹNIKÓW, PAMIĘĆ, INTELIGENCJA

UWAGA:

W ZESPOLE DOWNA WYSTĘPUJE POTROJONY GEN RFC 1 ODPOWIEDZIALNY ZA TRANSPORT WITAMINY B 9 DO PROCESÓW KOMÓRKOWYCH, KTÓRY MOŻE POWODOWAĆ OGRANICZENIA W JEJ WYKORZYSTANIU. W KONSEKWENCJI BADANIE Z KRWI MOŻE WYKAZYWAC DUŻY JEJ POZIOM, ALE NIE BEDZIE ONA WYKORZYSTANA.

W PROTOKOŁACH SUPLEMENTACYJNYCH W ZESPOLE DOWNA WYSTĘPUJĄ PRODUKTY JAK EGCG, KTÓRE OGRANICZAJĄ WCHŁANIANIE WITAMINY B 9.

TEST STWIERDZAJACY DEFICYT:

biomarker	jakościowe	istotne	podstawowe	wspomagające
witamina B9			poziom kwasu foliowego (witaminy B 9) we krwi

 

	z ZD trisomia prosta	+polimorfizmem MTHFR C677 T	+polimorfizmem MTHFR A1298 C	bez
podstawowa miara dla dzieci do 3 roku bez suplementacji* w ng/ml	13-15	>11	9-14	9-14

*na podstawie moich obserwacji z 72 badań otrzymanych po 1.12.2015

 

http://www.zespoldowna.info/jaki-maja-wplyw-witaminy-z-grupy-b-na-homocysteine.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-12-pulapka-metylowanego-kwasu-foliowego.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html

http://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-pulapke-kwasu-foliowego.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

http://www.zespoldowna.info/co-ogranicza-dostepnosc-kwasu-foliowego-w-organizmie.html

 

WITAMINA B 12 (kobalamina) badanie konieczne!

WITAMINA B 12 JEST ISTOTNYM REGULATOREM METYLACJI

WPŁYWA NA WŁAŚCIWE FUNKCJONOWANIE UKŁADU NERWOWEGO I MÓZGU

WPŁYWA NA FUNKCJONOWANIE KRWI

UWAGA:

W ZESPOLE DOWNA WYSTĘPUJE PUŁAPKA KWASU FOLIOWEGO, KTÓRY POTRZEBUJE ISTOTNEJ ILOŚCI WITAMINY B12 DO JEJ ZNORMALIZOWANIA.

TEST STWIERDZAJĄCY DEFICYT:

biomarker	jakościowe	istotne	podstawowe	wspomagające
witamina B12	halo TC	kwas metylomalonowy	poziom witaminy B12 we krwi	MCV

 

	z ZD trisomia prosta	+polimorfizmem MTHFR C677 T	+polimorfizmem MTHFR A1298 C	bez
podstawowa miara dla dzieci do 3 roku bez suplementacji* w ng/ml	13-15	>11	9-14	9-14

*na podstawie moich obserwacji z 72 badań otrzymanych po 1.12.2015