Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?
luty 20, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być może konieczna jest taka całościowa wizja, by z nią dyskutować, często po raz kolejny i ją akceptować jako fakt lub analizować jako kierunek przyszłych badań. Dziękuję Wam wszystkim za inspiracje w tym kierunku.
Zespół Downa jednym zdaniem:
ZESPÓŁ DOWNA JEST TO PROBLEM ZMIANY METABOLIZMÓW, NA NIEMALŻE ICH KAŻDYM POZIOMIE.
Metabolizm – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce zewnętrzne.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
Drugie zdanie:
ZESPÓŁ DOWNA JEST PROBLEMEM CAŁOŚCIOWYM, KTÓRY WYNIKA NIE TYLKO Z DODATKOWEGO 21 CHROMOSOMU, ALE Z BRAKÓW PEWNYCH GENÓW NA TYM DODATKOWYM CHROMOSOMIE, ALE TAKŻE NA INNYCH, PROWADZAC DO PEŁNEJ NIESTABILNOŚCI GENOMU I GENÓW, KTÓRE POSIADAJĄ ISTOTNIE ODMIENNY POZIOM EKSPRESJI OD TYCH, CO MAMY MY LUDZIE BEZ TRISOMII.
Trzecie zdanie:
KLUCZOWYMI GENAMI ZA KTÓRYMI STOI CAŁA KASKADA ZMIAN SĄ:
NA 21 CHROMOSMIE DYRK 1 A, RCAN 1, APP, SOD 1, S100B, MIR 155, CBS, GAT 1, RFC1, DNMT 3
NA POZOSTAŁYCH: MTHFR, MTRR, MTR, BHMT,COMT, VDR, MAO A, TCN 2
I TO ONE SĄ ODPOWIEDZIALNE ZA DESTRUKCJĘ CAŁEGO ORGANIZMU W ISTOTNEJ I ZAWSZE DOMINUJĄCEJ MIERZE…
Czwarte zdanie:
NA 21 CHROMOSOMIE SĄ GENY RAKA, SĄ GENY ODPOWIEDZIALNE ZA STARZENIE SIĘ KOMÓRKI I SĄ TE KTÓRE ODPOWIADAJA ZA METYLACJĘ…POWODUJĄ KAŻDORAZOWO INNY EFEKT OD OCZEKIWANEGO.
Piąte zdanie i ostatnie:
MIJA CZAS DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA, TAKICH JAKIE ZNAMY Z OPOWIEŚCI LAT UBIEGŁYCH, W EFEKCIE ZMIANY ŚRODOWISKA W JAKIM ŻYJEMY, DIETY I ŻYWNOŚCI JAKĄ STOSUJEMY. POWODUJE ONA MODYFIKACJE NA POZIOMIE WIELU INNYCH GENÓW NIŻ TE OBECNE NA 21 CHROMOSOMIE, CZESTO DODATKOWO WZMACNIAJĄC ICH DZIAŁANIE. DZISIAJ CO RAZ BARDZIEJ ZESPÓŁ DOWNA TO ZESPÓŁ CHORÓB O CHARAKTERZE ŚRODOWISKOWYM, GDY BRAKI ODPOWIEDNICH WITAMIN/MINERAŁÓW POWODUJĄ POJAWIANIE SIĘ CHORÓB O CHARKATERZE AUTOIMMUNOLOGICZNYM, NEUROLOGICZNYM/PSYCHIATRYCZNYM, KTÓRE DO TEJ PORY NIE WYSTĘPOWAŁY LUB NIE BYŁY ROZPOZNAWANE W ZESPOLE DOWNA… AUTYZM DOTYKA ZESPOŁU DOWNA W TAKIM SAMYM STOPNIU JAK ZDROWĄ POPULACJĘ I MA TAKI SAM, A NAWET CZĘSTO BARDZIEJ ZŁOŻONY PRZEBIEG.
DEFINICJA:
ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.
Współwystępujące zmiany na poziomie metylacyjnym i acetylacyjnym prowadzą do pogłębienia zmian metabolicznych, w każdej części komórki, powodując w efekcie deregulację każdej komórki, każdego niemalże genu na każdym chromosomie.
http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa.html
http://www.zespoldowna.info/urodzilam-dziecko-z-zespolem-downa.html