Zespół Downa to choroba.
wrzesień 27, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Czasy się zmieniają, wiemy więcej. Powinniśmy zatem iść z biegiem czasu i rozumieć to co odkryto, zdefiniowano na nowo. Dzisiaj wiem to jest trudne, bo lekarze nawet tego nie rozumieją, zespół Downa jest chorobą, która jest konsekwencją wady genetycznej nazywanej trisomia 21 chromosomu.
To jest ważne: nie mówimy dzisiaj o tym, że zespół Downa jako jednostka chorobowa wynika z potrojenia 21 chromosomu.
Mówimy, że jest konsekwencją, czyli następstwem, czyli efektem potrojenia 21 chromosomu, który poprzez swoje oddziaływanie na pozostałe chromosomy, modyfikuje metabolizmy całościowe, ale wciąż w spersonalizowany sposób.
To spersonalizowanie wynika z dziedziczenia genów od rodziców. Zatem wada serca nie jest to efekt tylko i wyłącznie oddziaływania potrojenia 21 chromosomu, ale przede wszystkim efekt genów jakie dziecko dziedziczy po rodzicach i jak one, jak ich działanie uległo efektowi potrojenia 21 chromosomu i tego jaki wpływ miało to na pozostałe chromosomy.
Zawsze w efekcie dostajemy WIELKI ZBIÓR PROBLEMÓW/ZMIAN/CHORÓB, KTÓRE OKREŚLAMY ZESPOŁEM DOWNA.
Tak mówi dzisiaj nowa wiedza. Warto uczyć siebie i innych, by rozumieli jaki jest problem a nie zostawali z tyłu z historią.
Cieszę się z pytania tak szybkiego: “Jarek ale są takie momenty, że musimy nazwać to co jest “etykietą” w systemie medycznym. Jak to zatem nazwać?” Po prostu: dziecko ma trisomię 21 chromosomu to dla systemu medycznego/edukacyjnego/społecznego. Jeżeli lekarz będzie chciał więcej to rozwinięcie “etykiety” to dziecko ma trisomię 21 chromosomu a w konsekwencji zespół Downa jako zbiór problemów/błędów/chorób w tym ….i tutaj możecie podać problem z jakim przyszliście do lekarza. Wczoraj gdy byłem z Jankiem u miłej Pani Doktor widziałem jej reakcje na takie podejście. jej dwa pytania dodatkowe i było wszystko wyjaśnione. Nikt nie wracał do ZD.