Zespół Westa…jest kilka rozwiązań

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

W polskiej definicji tworzy się wyraźną podgrupę, która jest charakterystyczna ze względu na napady zgięciowe.

Jeżeli jednak przejdziemy do definicji opisywanych w literaturze medycznej w języku angielskim, zespół Westa jest łącznie traktowany z padaczkami niemowlęcymi/dziecięcymi.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/21398208/

Jest to o tyle istotne, że może nam to pokazać inny tok rozumowania dotyczący sposobu leczenia zespołu Westa u dzieci z zespołem Downa. Dzisiejsza wiedza powszechna wskazuje na leczenie padaczki u dzieci lekiem SABRIL, który ma bardzo duże spektrum działań ubocznych, nie zajmuje się zaś etiologią tego zjawiska. SABRIL zaś jest lekiem skierowanym na regulację funkcjonowania ścieżki GABA i poziomu neuroprzekaźnika GABA.

http://www.zespoldowna.info/sabril-leki-antypadaczkowe-cz-2.html

Ten kierunek ogólnie uważany jest za celowy we wszystkich padaczkach…ale popatrzmy czy tak możemy podchodzić do tego zjawiska przy ZD. Oto fakty:

1.Dzieci z ZD rodzą się z dużo niższym poziomem neuroprzekaźników niż rówieśnicy. Jest to potwierdzone badaniami.

http://www.zespoldowna.info/ile-jest-neuroprzekaznika-gaba.html

2.Duża część dzieci rodzi się w wyniku mutacji genu MTHFR u ich rodziców. Dzięki różnym mechanizmom, mutacje tego genu powodują dalsze, dodatkowe obniżenie dwóch neuroprzekaźników: GABA i serotoniny, które są uważane za kluczowy powód występowania napadów padaczkowych. Począwszy od 2008 roku wskazuje się na połączenie występowania mutacji MTHFR z padaczkami różnego typu w wieku niemowlęcym.

http://books.google.pl/books?id=uFiYkHekYY0C&pg=PA5&lpg=PA5&dq=infantile+seizures+mthfr&source=bl&ots=YzNEAc6MZ4&sig=VH714HBMqPA8Ry782XIORRcXcmE&hl=pl&sa=X&ei=sExVVMzkAYPgOIz0gLAL&ved=0CBoQ6AEwADgU#v=onepage&q=infantile%20seizures%20mthfr&f=false

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35479/abstract

http://m.adc.bmj.com/content/97/Suppl_2/A296.3

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/21778025/

http://survivingmthfr.blogspot.com/2012/06/mthfr-a1298c-polymorphism_04.html?m=1

3.Obok MTHFR w badaniach nad padaczką dziecięcą wskazuje się następujące powody jej występowania http://www.hindawi.com/journals/ert/2013/124934/, które dotyczą ZD a nie są tak na prawdę analizowane przy stosowaniu leczenia padaczek u dzieci z ZD w Polsce:

-niski poziom serotoniny, tak charakterystyczny dla ZD i towarzyszący temu bardzo częsty gwałtowny spadek melatoniny

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11113238

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23532506

http://www.neurology.org/content/55/11/1746.abstract

-słaby metabolizm kwasów tłuszczowych i ich gwałtowne utlenianie, typowe zjawisko w ZD

-dysfunkcja mitochondriów, typowe zjawisko w ZD

-dysfunkcja w metabolizmie witaminy B 12, często związana z mutacją genu MTHFR

-dysfunkcja w metabolizmie witaminy B 6, związana z mutacją genu MTHFR

-dysfunkcja w metabolizmie homocysteiny i metioniny powiązana nie tylko z genem MTHFR ale z genami MTR i CBS, które także regulują cykl kwasu foliowego, a w przypadku genu CBS jest to związane z jego potrojeniem na 21 chromosomie:

http://www.hindawi.com/journals/ert/2013/124934/tab9/

Analizując polskie badania, można jednoznacznie stwierdzić, że wysoki poziom homocysteiny jest biomarkerem dla występowania padaczek różnego rodzaju:

http://www.wbc.poznan.pl/Content/185523/index.pdf

-poziom cynku, który reguluje i wpływa na funkcjonowanie układu GABA-ergicznego i glutaminergicznego, a którego deficyt w ZD jest niemalże stały, powoduje padaczkę

PODSUMUJMY:

1.W definicji Zespołu Westa wyraźnie brakuje wiedzy tytułem przyczyn jego powstawania. Protokół medyczny zaś wskazuje w Polsce na Sabril jako lek w tym kierunku. Nie analizuje się faktu innego sposobu działania całej ścieżki funkcjonowania neuroprzekaźnika gamma aminomasłowego (GABA) i jego receptorów, które zasadniczo mogą być niedostosowane do tego protokołu leczniczego. Mogą potwierdzać to przypadki dzieci z ZD leczone tym protokołem o z niskim skutkiem.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Westa

2.Padaczki wczesnodziecięce mogą mieć cały szereg powodów w ZD. Najbardziej istotnym jest mutacja genu MTHFR oraz problem z metabolizmem kluczowych elementów cyklu kwasu foliowego jak: witamina B 12, czy witamina B 6.

3.Problem padaczek może wynikać z zaburzeń metabolizmu serotoniny, a w szczególności produktu z ostatniego etapu jej metabolizmu czyli melatoniny.

4.W związku z brakiem wielu mikroelementów, a w szczególności cynku, może dochodzić do ataków padaczki na tle ich braku.

WNIOSKI DLA PROTOKOŁU LECZNICZEGO:

1.Stwierdzenie padaczki przez lekarza u dziecka z ZD musi być połączone z badaniem mutacji genu MTHFR, MTR, CBS.

2.Stwierdzenie padaczki przez lekarza u dziecka z ZD musi uwzględnić badanie poziomu:

-homocysteiny

-witaminy b 12

-witaminy b 6

-cynku

3.Stwierdzenie padaczki przez lekarza u dziecka  z ZD musi uwzględnić stały słaby poziom melatoniny, która obecnie jest badana w różnych laboratoriach europejskich.

PROTOKÓŁ LECZNICZY:

1.Uwzględniając powyższe problemy musi on uwzględnić:

-leczenie witaminą B 12

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17150378

http://www.mayoclinic.org/drugs-supplements/vitamin-b12/evidence/hrb-20060243

http://www.jmedicalcasereports.com/content/2/1/90

-leczenie witamina B 6

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21345627

http://emedicine.medscape.com/article/985667-treatment

http://memo.cgu.edu.tw/cgmj/3301/330101.pdf

2.Uzupełnienie deficytów melatoniny i cynku za pomocą suplementów

http://medicine.mytau.org/peled/wp-content/uploads/2011/09/Peled_et_al_2001.pdf

http://jcn.sagepub.com/content/27/12/1524.abstract

http://metabolichealing.com/zinc-copper-imbalances-immense-biochemical-implications/

3.Zastosowanie innych leków II i III generacji, innych niż Sabril

http://www.hindawi.com/journals/ert/2013/124934/

http://cdn.intechopen.com/pdfs-wm/18448.pdf

4.Zastosowanie diety ketogenicznej, oleju MCT, oleju kokosowego i kurkumy:

http://www.neurorexia.com/2013/03/24/brain-livin-on-ketones-a-molecular-neuroscience-look-at-the-ketogenic-diet/

http://www.zespoldowna.info/index.php?s=MCT

http://www.zespoldowna.info/kurkuma-a-padaczka.html