“…zespołu Downa się nie leczy”

To jest najlepszy z możliwych przypadków dla wytłumaczenia, jak wiele mocno uproszczonych tez, powtarzanych stale, na ślepo, bez wiedzy i odpowiedniego zrozumienia przez wiele lat, może zrobić. Może zrobić dużo złego.

1.Pewna grupa rodziców przez wiele lat powtarzała, że zespołu Downa się nie leczy. Trzeba kochać i szanować. Tak było i jest też w naszym kraju.

2.Pojawiają się jednak, dzięki rewolucji za jaką stoi nauka, możliwości leczenia czegoś, co jest krytyczne dla zdrowia i jakości życia także osób z ZD. W szczególności w momencie, gdy Ci rodzice mówiący o kochaniu, a nie leczeniu często już nie żyją, a byli “hamulcowymi” tego typu podejścia. Skoro się kocha, to nie trzeba leczyć tak bym to w dużym skrócie opisał, ich postawę.

3.Firma medyczna ogłasza projekt, w naszym wypadku leczenia choroby Alzheimera, która populacyjnie dotyka osoby z ZD.

4.Na bazie głoszonych lata opinii, że zespół Downa nie leczy się, osoby z ZD zostają wykluczone z badań nad lekiem i nie biorą udziału w pracach nad nim.

5.W efekcie, tak jak to Thomas napisał, siostry, bracia i młodsi kuzynowie opiekujący się obecnie osobami z ZD, których czas życia znacznie się wydłuża już do ponad 60 lat, muszą walczyć i wykrzyczeć: ZESPÓŁ DOWNA SIĘ LECZY! Potem muszą tłumaczyć, że nie mówimy o kwestiach genetycznych i nie majstrujemy tutaj przy genach, ale leczymy te choroby, które wynikają z ZD.

6.Batalia odkręcania “wiekowych” opinii trwa i na szczęście zostaje uznana. Zespół Downa i wynikająca z niego choroba Alzheimera może być leczona poprzez zastosowanie leku, jakim jest adulhem.

7.Najdziwniejszym argumentem w tej walce o zmianę decyzji, było to zdanie, które przecież było efektem działania samych rodziców i to przez lata:“…nie można zaakceptować wykluczenia, dyskryminacji osób z ZD z możliwych terapii lekowych”. Poruszenie tym faktem,  akcją wielu ludzi wzywających do zmiany decyzji, doprowadziło do modyfikacji opinii  producenta i rządu amerykańskiego w postaci FDA.

https://www.cms.gov/medicare-coverage-database/view/ncacal-decision-memo.aspx?proposed=N&ncaid=305

8.W efekcie osoby z ZD będą mogły wziąć udział w projekcie badawczym dopuszczonego do użycia w ubiegłym roku na chorobę Alzheimera i amyloid beta, leku.

KONKLUZJA:

Myślmy i bądźmy otwarci na rozwiązania i przyszłość. Jeżeli nie umiemy czegoś zrozumieć, wyjaśnić to nie zrzucajmy tego na dogmaty religijne, tylko dajmy szansę nauce. Po raz kolejny mam wrażenie, że gdyby tak wielu nie mówiło tak dużo o religii, o miłości, to już dawno mielibyśmy protokoły medyczne i ZD jako problem genetyczny, wymagającego wsparcia lekami i suplementami, które istotnie poprawiają jakość życia osób z trisomią 21 chromosomu. To już kolejny taki przykład.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downachyba-juz-kompletna.html

Definicja zespołu Downa:

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję jelit powiązaną z charakterystyczną dysbiozą, wpływającą na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Dla mnie jest co leczyć i poprawiać już dziś, bo jest wiele możliwości w naszym zasięgu…tylko zamknijmy oczy na to, że osoby z zespołem Downa trzeba tylko kochać…leczmy!